建议耳聋基因监测应纳入孕前检查|新生儿|治疗

摘 要

  目前,我国每年约新生聋儿3万余名。平均每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中50%以上是由遗传因素引起的。关注先天性耳聋患儿,降低耳聋的发病率和及时发现、早期治疗

目前,我国每年约新生聋儿3万余名。平均每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中50%以上是由遗传因素引起的。关注先天性耳聋患儿,降低耳聋的发病率和及时发现、早期治疗聋儿是儿童初级耳科保健的重要内容。初级耳科保健—新生儿听力筛查项目,对每一个新生儿进行听力筛查,对初筛未通过的儿童定期复查及进一步确诊,极大地提高了先天聋儿的早期发现率和早期干预率,为他们回到有声世界、进入社会奠定了基础。目前的问题是有些家长粗心大意,盲目自信乐观,延误了对先天性聋儿的早期干预治疗。她提醒家长千万不要因为所谓“贵人语迟”的传统观点贻误了耳聋治疗的最佳时机。



将耳聋基因筛查纳入孕前检查项目,同时对新生儿实施听力及耳聋基因联合筛查,以此能更好地做到初级耳科保健防治先天性耳聋。先天性耳聋指出生时或出生后不久就已存在的耳聋。一部分病人在出生后就对声音没有反应,以后也就不能发出正常的语音;另一部分病人如大前庭导水管综合征(LVAS)在幼儿期至青年期之间发病,表现为听力下降,并且年龄越大越严重,以至于达到极重度耳聋。对于这类病人可以通过对其父母和新生儿耳聋基因筛查尽早发现尽早干预。对于有孕育计划的夫妻最好在怀孕前夫妻双双来医院进行耳聋基因携带者筛查,最晚不能晚于孕早期。如果筛查结果显示,夫妻双方都携带有耳聋基因,那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。在怀孕后则非常有必要进行产前诊断。包括在孕11到14周,对绒毛进行耳聋基因诊断,或在孕16到24周对羊水进行耳聋基因诊断。



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qyangluo
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